genetica

Biologia molecolare e genetica

Nell’ultimo decennio l’analisi del DNA, molecola costituita da due filamenti olinucleotidici avvolti tra loro a formare una doppia elica presente in tutte le cellule, ha dato un valido contributo alla clinica ed alla diagnostica di un numero sempre maggiore di malattie genetiche, virali e microbiologiche. (Immagine)

Il metodo utilizzato per la diagnosi è la Polymerase Chain Reaction (PCR), applicata alla ricerca, identificazione e caratterizzazione del DNA e RNA di virus, batteri, cellule in genere. Dal 1985, anno della sua introduzione, la PCR si è rilevata uno strumento diagnostico estremamente valido soprattutto in termini di sensibilità e specificità del metodo rispetto alle classiche tecniche immunoenzimatiche. Questo test permette una rapida individuazione dell’agente patogeno per il quale le normali tecniche avrebbero tempi di risposta lunghi.

E’ così possibile mettere in evidenza la presenza del genoma virale o batterico ed avere quindi la certezza immediata sia della avvenuta infezione sia degli effetti della eventuale terapia durante i vari stadi della malattia.

La Diagnosi Molecolare delle infezioni virali, batteriche e parassitarie mediante amplificazione genica (PCR) consiste nell’ analisi qualitativa e/o quantitativa di DNA (o RNA) del microrganismo presente nella cellula infetta. Le informazioni date dal DNA del microrganismo permettono spesso di avere un dosaggio quantitativo della presenza oppure una tipizzazione che permette di distinguere microrganismi con differente risposta alle terapie o con maggior virulenza.

Test Forensi

Indagini Biologiche Forensi

Le “Indagini Biologiche Forensi”, nel corso degli ultimi 15 anni si sono sviluppate prepotentemente, avvalendosi del fondamentale contributo delle più recenti acquisizioni della Biologia Molecolare e della genomica umana e con importanti applicazioni in ambito forense sia civile che penale, grazie anche all’introduzione della legge 397/2000...

Test di fratellanza: Analisi del cromosoma Y

Il cromosoma Y è trasmesso indentico da padre a tutti i figli maschi. Serve per determinare la relazione biologica di soggetti di sesso maschile attraverso la linea paterna.
L'aplotipo Y (aplotipo: insieme di alleli a due o più loci strettamente associati su un cromosoma, vengono in genere ereditati come un'unità) si tramanda di padre in figlio e quindi è identico per tutti i figli maschi generati dallo stesso padre.

Accertamenti identificativi particolari

Presso il nostro Studio si eseguono analisi del DNA da qualunque tipo di traccia biologica presente sulla maggior parte dei substrati.

Accertamento, Disconoscimento di paternità

Il DNA, componente principale del patrimonio genetico di ogni individuo, è presente in quasi tutte le cellule umane all’interno del nucleo (DNA nucleare) e in alcuni organelli citoplasmatici chiamati mitocondri (DNA mitocondriale). In entrambi i casi è il depositario dei geni; la sua struttura e l’informazione genetica in essa contenuta si conserva dalla nascita fin oltre la morte...

DNA Certificate Profile: deposito del DNA

Lo Studio offre la possibilità, a maggiorenni di ambo i sessi, di richiedere un servizio di Certificazione genotipica, ossia il rilascio di opportuno referto attestante la propria identità genetica compiuta attraverso la tipizzazione del DNA. Tale documento ha valore legale in quanto formulato da personale iscritto ad albo professionale e vidimato, ai sensi di legge, da funzionario pubblico.

Test maternità

Il test di maternità viene usato nel caso in cui si voglia verificare se la presunta madre è di fatto la madre biologica di un bambino/a (maternità biologica).

Test Diagnostici

RICERCA E TIPIZZAZIONE DEL PAPILLOMAVIRUS (HPV) IN P.C.R.

I Papillomavirus sono una famiglia di virus che infettano, con elevata frequenza, gli epiteli genitali. All'interno di questa famiglia, alcuni tipi definiti ad alto rischio oncogeno, hanno una elevata relazione con lo sviluppo di forme tumorali...

Ricerca di Chlamydia Trachomatis in P.C.R.

La Chlamydia è un organismo procariota (come i batteri) e parassita intracellulare obbligato (come i virus). Si può trasmettere o contrarre attraverso rapporti sessuali. Nella donna è responsabile di infezioni dell’apparato genitale, spesso asintomatiche, quali cerviciti, malattie infiammatorie pelviche e salpingite, può dare perdite simili a quelle dell’ovulazione. Nell’uomo provoca uretriti (non gonococcica) , epididimiti e prostatiti...

Ricerca di Mycoplasma Hominis in P.C.R

I Mycoplasmi sono microrganismi molto piccoli, a localizzazione urogenitale, con dimensioni simili a quelli di molti virus, dai quali si differenziano perché capaci di vita autonoma. Si differenziano dai batteri per la mancanza della parete cellulare...

Ricerca di Ureaplasma Urealyticum in P.C.R

Le tecniche di laboratorio convenzionali per l’individuazione di microrganismi patogeni sono spesso laboriose e necessitano molto tempo per fornire una diagnosi completa...

TEST per il rischio trombotico (Fattore V Leiden, Fattore II, MTHFR, CBS, PAI-1)

Le trombosi venose sono tra le malattie cardiovascolari più comuni, coinvolgendo circa un individuo su mille ogni anno. Il rischio trombotico è determinato sia da fattori ambientali (età, interventi chirurgici, gravidanza, contraccezione orale) sia da una predisposizione genetica...

Malattie Genetiche

Fibrosi cistica

La FIBROSI CISTICA è una malattia ereditaria congenita che colpisce 1 / 2700 e 1/ bambini.
Si trasmette con modalità autosomica recessiva ed è determinata dalla presenza di mutazioni (modificazione della normale struttura del DNA) nel copie del gene CFTR (Cystic Transmenbrane Regulator).
Il gene CFTR codifica una proteina che ha un ruolo importante nel regolare la quantità di cloro secreto nei liquidi biologici. La sua alterazione determina la produzione di muco particolarmente denso, viscoso che tende a ostruire i bronchi e i dotti del pancreas...

Altre malattie genetiche

Microdelezione del cromosoma Y, Beta thalassemia, X-Fragile, Sordità congenita, SMA, Distrofia Muscolare Duchenne / Becher, Distrofia Muscolare di Steiner, Retinite Pigmentosa.

Test genetici predittivi

Carcinoma Colon (HNPCC)
Analisi Instabilità Microsatellitare ( MSI)

TEST PREDITTIVO Tumore ereditario mammella/ovaio

BRCA1-BRCA2

BRCA-1 (Breast/Ovarian Cancer) sul cromosoma 17
BRCA-2 (Breast Cancer) sul cromosoma 13

Il Test per BRCA1 e BRCA2 permette di conoscere se si è portatori di una mutazione in uno dei geni BRCA (Breast/Ovarian Cancer). Quando non sono presenti mutazioni, il rischio resta quello definito per la popolazione generale, circa del 12%. In caso di risultato positivo, con la presenza quindi di mutazione, si sarà più predisposti allo sviluppo della patologia, senza la certezza dello sviluppo della stessa. Il sapere di avere un rischio aumentato di sviluppare il tumore permette di essere inseriti in programmi specifici di sorveglianza e prevenzione.
Questo tipo di test genetico è indicato sopratutto in casi di casi di pazienti già affette o donne con familiarità per lo sviluppo di questo tipo di tumore.

BiTest (Test di screening I trimestre per anomalie cromosomiche)

I test di screening per la determinazione delle cromosomopatie sono indagini ecografiche - biochimiche in grado di fornire utili informazioni su possibili alterazioni del patrimonio genetico; nel caso specifico il bitest fornisce informazioni relative alla trisomia 21, trisomia 13 e trisomia 18.

Questo test può essere effettuato tra la 11a e la 13a settimana compiuta di gravidanza e consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a partire da un semplice prelievo di sangue; questi valori, insieme ad un parametro ecografico (la cosiddetta translucenza nucale) vengono confrontati con quelli delle cosiddette “mediane di riferimento”. Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione (ad esempio 1/1.500): quando questo valore è inferiore rispetto al valore soglia , cioè inferiore a 1/250, l'esame viene considerato negativo. Valori superiori al valore soglia sono invece considerati positivi e suggeriscono il ricorso alla diagnostica invasiva, cioè alla villocentesi, eseguibile già nel I trimestre, o all’amniocentesi.

Test prenatale non invasivo del DNA fetale

Test prenatale non invasivo del DNA fetale per trisomie e aneuploidie sessuali (Test Dna fetale)

E' possibile effettuare presso il nostro Studio il test prenatale non invasivo del DNA fetale per trisomie e aneuploidie sessuali. Per info e prenotazioni: 090.345262 dal Lun-Ven h16.00-18.30

- Test Dna fetale di base: Analisi cromosomi 21, 18, 13 e sesso fetale (facoltativo)
- Test Dna fetale Prenatal con maggiore screening I: Analisi cromosomi 21, 18, 13; Aneuploidie inerenti i cromosomi sessuali X e Y; Pannello Microdelezioni; sesso fetale (facoltativo)
- Test Dna fetale Plus: Analisi cromosomi 21, 18, 13; Aneuploidie inerenti i cromosomi sessuali X e Y; sesso fetale; analisi del cariotipo fetale con aneuploidie cromosomiche meno diffuse
- Test Dna fetale Plus totale: Analisi cromosomi 21, 18, 13; Aneuploidie inerenti i cromosomi sessuali X e Y; sesso fetale; Pannello Microdelezioni; analisi del cariotipo fetale con aneuploidie cromosomiche meno diffuse
- Test Dna fetale Omnia

Servizio per la conservazione delle cellule staminali del Cordone Ombelicale: FamiCord

Servizio per la conservazione delle cellule staminali del Cordone Ombelicale: FamiCord

Durante la gravidanza i cordone fornisce al bambino l’ossigeno e il nutrimento per assicurare il suo corretto sviluppo prenatale. Al momento della nascita la conservazione del cordone può essere fondamentale per la vita futura, in quanto nel suo sangue sono contenute preziose cellule staminali.
Il parto è l’unica occasione in cui è possibile prelevare cellule staminali in modo semplice e veloce e conservarle per un eventuale terapia in futuro. .....

Intolleranze alimentari

Test per le intolleranze alimentari

L’intolleranza alimentare è considerata una reazione avversa agli alimenti che coinvolge circa il 45% della popolazione. Essa può essere causata da un difetto digestivo dovuto a carenze enzimatiche, con conseguente accumulo intestinale di macromolecole, come anche da una risposta immunitaria, con produzione d‘immunoglobuline di tipo G (IgG) verso queste macromolecole accumulate...

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Dr.ssa Cettina Giannetto

Biologa – Laureata in Scienze biologiche Specialista in Microbiologia e Virologia Medica Specialista in Patologia Clinica Master II livello in Scienze forensi C.T.U. Tribunale di Messina

Dr.ssa Cettina Giannetto

Biologo