genetica

Biologia molecolare e genetica

Nell’ultimo decennio l’analisi del DNA, molecola costituita da due filamenti olinucleotidici avvolti tra loro a formare una doppia elica presente in tutte le cellule, ha dato un valido contributo alla clinica ed alla diagnostica di un numero sempre maggiore di malattie genetiche, virali e microbiologiche. (Immagine)

Il metodo utilizzato per la diagnosi è la Polymerase Chain Reaction (PCR), applicata alla ricerca, identificazione e caratterizzazione del DNA e RNA di virus, batteri, cellule in genere. Dal 1985, anno della sua introduzione, la PCR si è rilevata uno strumento diagnostico estremamente valido soprattutto in termini di sensibilità e specificità del metodo rispetto alle classiche tecniche immunoenzimatiche. Questo test permette una rapida individuazione dell’agente patogeno per il quale le normali tecniche avrebbero tempi di risposta lunghi.

La PCR permette la rilevazione di agenti infettivi spesso prima che appaiano i sintomi, replicando materiale genetico in miliardi di copie (ovvero fino ad un livello di rilevazione) in poche ore.

E’ così possibile mettere in evidenza la presenza del genoma virale o batterico ed avere quindi la certezza immediata sia della avvenuta infezione sia degli effetti della eventuale terapia durante i vari stadi della malattia.

La Diagnosi Molecolare delle infezioni virali, batteriche e parassitarie mediante amplificazione genica (PCR) consiste nell’ analisi qualitativa e/o quantitativa di DNA (o RNA) del microrganismo presente nella cellula infetta. Le informazioni date dal DNA del microrganismo permettono spesso di avere un dosaggio quantitativo della presenza oppure una tipizzazione che permette di distinguere microrganismi con differente risposta alle terapie o con maggior virulenza.

Test Forensi

Indagini Biologiche Forensi

Le “Indagini Biologiche Forensi”, nel corso degli ultimi 15 anni si sono sviluppate prepotentemente, avvalendosi del fondamentale contributo delle più recenti acquisizioni della Biologia Molecolare e della genomica umana e con importanti applicazioni in ambito forense sia civile che penale, grazie anche all’introduzione della legge 397/2000...

Test di fratellanza: Analisi del cromosoma Y

Il cromosoma Y è trasmesso indentico da padre a tutti i figli maschi. Serve per determinare la relazione biologica di soggetti di sesso maschile attraverso la linea paterna.
L'aplotipo Y (aplotipo: insieme di alleli a due o più loci strettamente associati su un cromosoma, vengono in genere ereditati come un'unità) si tramanda di padre in figlio e quindi è identico per tutti i figli maschi generati dallo stesso padre.

Accertamenti identificativi particolari

Presso il nostro Studio si eseguono analisi del DNA da qualunque tipo di traccia biologica presente sulla maggior parte dei substrati.

Accertamento, Disconoscimento di paternità

Il DNA, componente principale del patrimonio genetico di ogni individuo, è presente in quasi tutte le cellule umane all’interno del nucleo (DNA nucleare) e in alcuni organelli citoplasmatici chiamati mitocondri (DNA mitocondriale). In entrambi i casi è il depositario dei geni; la sua struttura e l’informazione genetica in essa contenuta si conserva dalla nascita fin oltre la morte...

DNA Certificate Profile: deposito del DNA

Lo Studio offre la possibilità, a maggiorenni di ambo i sessi, di richiedere un servizio di Certificazione genotipica, ossia il rilascio di opportuno referto attestante la propria identità genetica compiuta attraverso la tipizzazione del DNA. Tale documento ha valore legale in quanto formulato da personale iscritto ad albo professionale e vidimato, ai sensi di legge, da funzionario pubblico.

Test maternità

Il test di maternità viene usato nel caso in cui si voglia verificare se la presunta madre è di fatto la madre biologica di un bambino/a (maternità biologica).

Test Diagnostici

RICERCA E TIPIZZAZIONE DEL PAPILLOMAVIRUS (HPV) IN P.C.R.

I Papillomavirus sono una famiglia di virus che infettano, con elevata frequenza, gli epiteli genitali. All'interno di questa famiglia, alcuni tipi definiti ad alto rischio oncogeno, hanno una elevata relazione con lo sviluppo di forme tumorali...

Ricerca di Chlamydia Trachomatis in P.C.R.

La Chlamydia è un organismo procariota (come i batteri) e parassita intracellulare obbligato (come i virus). Si può trasmettere o contrarre attraverso rapporti sessuali. Nella donna è responsabile di infezioni dell’apparato genitale, spesso asintomatiche, quali cerviciti, malattie infiammatorie pelviche e salpingite, può dare perdite simili a quelle dell’ovulazione. Nell’uomo provoca uretriti (non gonococcica) , epididimiti e prostatiti...

Ricerca di Mycoplasma Hominis in P.C.R

I Mycoplasmi sono microrganismi molto piccoli, a localizzazione urogenitale, con dimensioni simili a quelli di molti virus, dai quali si differenziano perché capaci di vita autonoma. Si differenziano dai batteri per la mancanza della parete cellulare...

Ricerca di Ureaplasma Urealyticum in P.C.R

Le tecniche di laboratorio convenzionali per l’individuazione di microrganismi patogeni sono spesso laboriose e necessitano molto tempo per fornire una diagnosi completa...

TEST per il rischio trombotico (Fattore V Leiden, Fattore II, MTHFR, CBS, PAI-1)

Le trombosi venose sono tra le malattie cardiovascolari più comuni, coinvolgendo circa un individuo su mille ogni anno. Il rischio trombotico è determinato sia da fattori ambientali (età, interventi chirurgici, gravidanza, contraccezione orale) sia da una predisposizione genetica...

Malattie Genetiche

Fibrosi cistica

La FIBROSI CISTICA è una malattia ereditaria congenita che colpisce 1 / 2700 e 1/ bambini.
Si trasmette con modalità autosomica recessiva ed è determinata dalla presenza di mutazioni (modificazione della normale struttura del DNA) nel copie del gene CFTR (Cystic Transmenbrane Regulator).
Il gene CFTR codifica una proteina che ha un ruolo importante nel regolare la quantità di cloro secreto nei liquidi biologici. La sua alterazione determina la produzione di muco particolarmente denso, viscoso che tende a ostruire i bronchi e i dotti del pancreas...

Altre malattie genetiche

Microdelezione del cromosoma Y, Beta thalassemia, X-Fragile, Sordità congenita, SMA, Distrofia Muscolare Duchenne / Becher, Distrofia Muscolare di Steiner, Retinite Pigmentosa.

Test genetici predittivi

Carcinoma Mammario (BRCA1/2)
Carcinoma Colon (HNPCC)
Analisi Instabilità Microsatellitare ( MSI)

BiTest

BiTest (Test di screening I trimestre per anomalie cromosomiche)

I test di screening per la determinazione delle cromosomopatie sono indagini ecografiche - biochimiche in grado di fornire utili informazioni su possibili alterazioni del patrimonio genetico; nel caso specifico il bitest fornisce informazioni relative alla trisomia 21, trisomia 13 e trisomia 18.

Questo test può essere effettuato tra la 11a e la 13a settimana compiuta di gravidanza e consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a partire da un semplice prelievo di sangue; questi valori, insieme ad un parametro ecografico (la cosiddetta translucenza nucale) vengono confrontati con quelli delle cosiddette “mediane di riferimento”. Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione (ad esempio 1/1.500): quando questo valore è inferiore rispetto al valore soglia , cioè inferiore a 1/250, l'esame viene considerato negativo. Valori superiori al valore soglia sono invece considerati positivi e suggeriscono il ricorso alla diagnostica invasiva, cioè alla villocentesi, eseguibile già nel I trimestre, o all’amniocentesi. Questo test consente di identificare l'85% dei feti affetti da cromosomopatia con il 5% di falsi positivi (campioni cioè che vengono individuati come patologici ma in realtà non lo sono).

Test prenatale non invasivo del DNA fetale

Test prenatale non invasivo del DNA fetale per trisomie e aneuploidie sessuali

E' possibile effettuare presso il nostro Studio il test prenatale non invasivo del DNA fetale per trisomie e aneuploidie sessuali. E' un test privo di rischi per la rivelazione precoce delle trisomie più comuni quali la Sindrome di Down, la 18, la 13.
Può essere eseguito a partire dalla 10’/11’ settimana di gestazione, in caso di gravidanza singola, oppure dalla 12’ settimana in caso di gravidanza gemellare. Tuttavia è noto che vi sono diversi fattori che possono influenzare negativamente la frazione fetale:
Peso corporeo (se elevato)
Terapia anticoagulante
Ipertensione
Madre fumatrice

In presenza di una di queste casistiche è preferibile eseguire il test non prima della 12’ settimana.
Non esiste un termine entro la quale eseguire il test, dal punto di vista clinico è preferibile eseguirlo entro la 17’ settimana per poter svolgere un amniocentesi di conferma in caso di esito positivo. Il prelievo è da sangue della madre, raccolto in apposita provetta:

Test Dna fetale di base: (cromosomi 21, 18, 13 e sesso fetale)
Test Dna fetale con maggiore screening: (cromosomi 21, 18 , 13, sesso fetale, aneuploidie dei cromosomi sessuali e microdelezioni)

Non è necessario il digiuno.
Il referto verrà consegnato in 15 gg. Sarà nostra cura aiutare la paziente nella comprensione del referto fornendoti un’appropriata interpretazione.

Per prenotazioni: 090.345262 dal Lun-Ven h16.00-18.00

Intolleranze alimentari

Test per le intolleranze alimentari

L’intolleranza alimentare è considerata una reazione avversa agli alimenti che coinvolge circa il 45% della popolazione. Essa può essere causata da un difetto digestivo dovuto a carenze enzimatiche, con conseguente accumulo intestinale di macromolecole, come anche da una risposta immunitaria, con produzione d‘immunoglobuline di tipo G (IgG) verso queste macromolecole accumulate...

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Dr.ssa Cettina Giannetto

Biologa – Laureata in Scienze biologiche Specialista in Microbiologia e Virologia Medica Specialista in Patologia Clinica Master II livello in Scienze forensi C.T.U. Tribunale di Messina

Dr.ssa Cettina Giannetto

Biologo